Ehlers-Danlos syndrom

14 oktober, 2020
Ehlers-Danlos syndrom er en sjælden, arvelig sygdom, der påvirker bindevævet.

Der er nye medicinske og videnskabelige fremskridt hver dag, hvilket betyder, at der er mere forskning og mere information om patologierne i den menneskelige krop. Der er dog visse sygdomme, der ikke er blevet undersøgt i stor udstrækning, fordi de påvirker en lille del af befolkningen. Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en af disse sjældne sygdomme.

Forskellige lande og regioner i verden har deres egen skala for, hvad der indebærer sjældne og ualmindelige sygomme. De varierer dog ikke så meget. I Europa er en sjælden sygdom for eksempel en sygdom, der rammer 1 ud af 2000 folk (0,05% af befolkningen).

I dagens artikel vil vi tale om en af disse sjældne sygdomme: Ehlers-Danlos syndrom (EDS). EDS er en uhelbredelig sygdom, der påvirker kroppens bindevæv. Målet i dag er at skabe opmærksomhed omkring denne ikke særlig kendte sygdom samt de personer, der lever med den.

person, der kan bøje sin finger unaturligt meget

Ehlers-Danlos syndrom

Ehlers-Danlos syndrom, også kendt som EDS, er en gruppe af genetiske og arvelige lidelser i bindevævet, der direkte påvirker kollagen, hvilket fører til problemer med huden, leddene og væggene i blodårerne. I Storbritannien og andre dele af verden klassificeres denne lidelse som en sjælden sygdom.

“En sjælden sygdom defineres som en sygdom, der rammer mindre end 1 ud af 2000 folk fra den generelle befolkning. Der er mellem 5000 og 8000 kendte sjældne sygdomme. 1 ud af 17 folk eller 7% af befolkningen vil blive ramt af en sjælden sygdom på et eller andet tidspunkt i deres liv. Det er omkring 3 millioner personer i Storbritannien.”

-Genomics England-

Der er forskellige typer af EDS, men de vil alle gøre din hud usædvanligt strækbar og skrøbelig, og dine led vil være ekstremt fleksible og elastiske.

Hvor mange typer af Ehlers-Danlos syndrom er der?

Der er op til tretten forskellige typer af EDS. De mest almindelige (inden for den begrænsede del af befolkningen, der lider af EDS, selvfølgelig) er klassisk, hypermobil, vaskulær og hjerteklap. Her er en komplet liste over de typer, som forskere har identificeret:

  • Klassisk EDS (cEDS)
  • Klassisk-lignende EDS (clEDS)
  • Hjerteklap EDS (cvEDS)
  • Vaskulær EDS (vEDS)
  • Hypermobil EDS
  • Arthrochalasi EDS (aEDS)
  • Dermatosparaxis EDS (dEDS)
  • Kyphoscoliotic EDS (kEDS)
  • Brittle Cornea Syndrom (BCS)
  • Spondylodysplastisk EDS (spEDS)
  • Musculocontractural EDS (mcEDS)
  • Myopatisk EDS (mEDS)
  • Periodontal EDS (pEDS)

Symptomer på EDS

Individer, der lider af EDS, begynder at opleve forandringer og smerter, der bliver mere og mere konstante med tiden. Mens hver type har sine egne karakteristiske symptomer, så deler de, som vi har nævnt ovenfor, nogle fælles træk.

Det er vigtigt at bemærke, at det ikke er et definitivt tegn på, at man har EDS, hvis man har et af disse symptomer. Ligeledes betyder det ikke, at man ikke har sygdommen, hvis man ikke har nogen af disse symptomer.

Det mest almindelige symptom er rygsmerter. Mere specifikt kan patienten muligvis føle, at ryggen er overbelastet, eller man kan være tilbøjelig til at opleve muskelkramper. Nogle folk beskriver det som at bære på en rygsæk med cement.

Andre almindelige symptomer er hypermobilitet i ligamenterne. Folk med EDS er utrolig fleksible, fordi deres ligamenter er ligesom strenge på en guitar, der ikke er stemt. 

Andre symptomer

Ekstremt strækbar og nemt beskadelig hud er også almindeligt. En tilsyneladende harmløs ting såsom at bumpe ind i et bord kan forårsage et voldsomt mærke. Det, der ville være en mindre skramme hos nogen, der ikke lider af EDS, kan blive et alvorligt sår for en EDS-patient.

Platfod er også et andet muligt træk hos EDS-patienter. De har ofte kramper i fødderne, og de går på en særlig måde for at veje op for det. En måde at teste det på er ved at kigge på sålerne i dine sko. Som regel vil én side være mere udtrådt end den anden. Synsproblemer er også en anden almindelig forekomst.

Den værste del ved Ehlers-Danlos syndrom er løse led. Tab af brusk over tid betyder, at knoglerne bevæger sig for meget rundt, hvilket kan føre til alvorlige dislokationer.

Folk med EDS skal også holde øje med tegn på tidlig leddegigt. Et andet interessant karaktertræk ved denne sygdom er, at det giver patienter en meget blød, næsten fløjsagtig hud.

Kvinde, der har ondt i nakken

Diagnose og behandling

I de fleste tilfælde er folk med EDS nødt til at gå gennem en lang og intens proces for at få stillet en diagnose. Den minimale mængde af tid, det tager, er som regel omkring tre år. Før en EDS-diagnose hører patienter ofte, at de har andre sygdomme såsom fibromyalgi.

Det, EDS har til fælles med fibromyalgi, kronisk udmattelse og lupus er for eksempel, at disse alle falder under det reumatologiske speciale. De har også nogle fælles symptomer, og det er ikke overraskende, at de ofte bliver forvekslet med hinanden.

Andre fælles træk er, at ingen af dem har en kur. Hvis din læge diagnosticerer dig med en af disse sygdomme, vil du gennemgå behandling for at håndtere symptomerne. Sessioner med en fysioterapeut kan hjælpe med at stoppe progessionen af ledmobilitet.

Afhængigt af den type af EDS, din læge mener, du har, er du nødt til at gennemgå en række tests. Med hjerteklap EDS vil en hjertelæge for eksempel udføre en omfattende undersøgelse for at udelukke Marfan syndrom, der er meget almindelig hos patienter med denne form for EDS. Det kan være meget farligt, hvis det ikke behandles.

Hvis du eller nogen, du kender, har eller muligvis har EDS, kan du finde mere information hos Ehlers-Danlosforeningen i Danmark.