Williams syndrom: Symptomer, årsager og behandling

14 marts, 2021
Har du nogensinde hørt om Williams syndrom? Vidste du, at det forårsager et intellektuelt handicap? Hvilke andre symptomer forårsager det? Hvad forårsager det? Find ud af dette og meget mere i denne artikel!

Williams syndrom (WS) er en sjælden genetisk sygdom, der forårsager visse udviklingsmæssige forstyrrelser samt andre symptomer. Det påvirker 1 ud af 20.000 nyfødte ifølge Puente et. al. (2010).

Ifølge Garayzábal & Capó (2009), takket være formidlingsarbejdet hos forbund og deres fremgang i forskningen af det menneskelige genom, kunne denne forekomst være meget højere – nemlig 1 ud af 7.500 nyfødte. 

Hvad er Williams syndrom helt præcist? Hvad er symptomerne på det? Hvad forårsager det? Hvordan bliver det diagnosticeret? Hvordan kan man behandle det? Er det rigtigt, at børn med Williams syndrom har en special gave inden for musik? Vi vil besvare alle disse spørgsmål og mere nedenstående!

Illustration af kromosomer

Hvad er Williams syndrom?

Som vi har nævnt ovenstående, er Williams syndrom en sjælden genetisk sygdom, der rammer mellem 1 ud af 7.500 og 1 ud af 20.000 nyfødte. Hos mange folk forårsager det hjerteproblemer, angst, fysiske ændringer (for eksempel stive muskler) og andre typer af symptomer. 

I henhold til personlighed udviser børn med dette syndrom bemærkelsesværdig ekstroversion og hypersocial adfærd.

Som et centralt karaktertræk for dette syndrom ved vi ydermere, at det forårsager et mildt eller moderat intellektuelt handicap, der er associeret med visse kognitive og udviklingsmæssige mangler. Det forårsager også specifikke ansigtstræk, som vi vil se på senere. 

Hvilke symptomer forårsager Williams syndrom?

Intellektuelt handicap

Dette kan være mildt eller moderat, og det involverer problemer med visuelle og rumlige opgaver (såsom at lave puslespil eller tegne). Ydermere kan mangler i de psykomotoriske færdigheder også forekomme.

Et interessant aspekt, vi kan fremhæve, er, at musik og læring ved gentagelse eller memorering som regel ikke er påvirket. Ydermere har nogle artikler og forskning identificeret et specielt musikalsk talent hos disse børn.

Hjertesygdom

Et af de mulige symptomer på Williams syndrom, og måske det mest alvorlige, er en hjertekarsygdom ved navn supravalvulær aortastenose. Det består af en indsnævring af den store blodåre (aorta), der er ansvarlig for at føre blod fra hjertet til resten af kroppen.

Hvad sker der, hvis denne stenose ikke bliver behandlet? Det kan føre til brystsmerter, stakåndethed og endda hjertesvigt. Foruden stenose er der ifølge NIH (National Institutes of Health) også en mulighed for andre hjerte- og blodåreproblemer hos folk med Williams syndrom.

Personlighedstræk og ADHD

Folk, der lider af dette syndrom, er ekstroverte og meget sociale, uhæmmede, entusiastiske og meget venlige børn. De har en tendens til at være ekstremt interesserede i folk. Ydermere er det også almindeligt, at dette syndrom forårsager ADHD, angst og fobier.

Specifikke ansigtstræk

På et fænotypisk niveau er de ansigtstræk, der forekommer hos Williams syndrom (nogle af dem bliver tydelige fra 2- eller 3-års-alderen), følgende:

  • En lille kæbe.
  • Tykke læber.
  • En smal pande.
  • Øget væv omkring øjnene.
  • En kort næse.
  • Hængende kinder med en ringe udviklet kindtandsregion.

Andre symptomer

Andre symptomer, der forekommer ved Williams syndrom, er følgende:

  • Muskelstivhed.
  • Myopi.
  • Forstoppelse.
  • Ændringer i rygraden.
  • Ophobning af calcium i nyrerne.
  • Kort statur (i forhold til andre familiemedlemmer).
  • Ufrivillig, men bevidst afgivelse af urin.

Hvad forårsager Williams syndrom?

Williams syndrom er en genetisk sygdom, hvilket betyder, vi finder dets oprindelse i genetisk materiale. Syndromet forårsages af et tab (eller udslettelse) af genetisk materiale fra en specifik region af kromosom 7 i 99% af tilfældene. Specifikt opstår det, når der ikke er en kopi af mere end 25 gener af kromosom nummer 7.

En af disse manglende gener er ansvarlig for at producere elastin, der er et protein, som gør det muligt for blodårerne og andre kropslige væv at trække sig tilbage. Dette manglende gen forårsager nogle af symptomerne på Williams syndrom, såsom forekomsten af elastisk hud, fleksible led og en forsnævring af blodårerne.

Ifølge MedLine Plus opstår de genetiske mutationer, der er medfødte i denne lidelse, i de fleste tilfælde alene, enten i spermen eller i ægget, hvor fosteret udvikler sig. På den anden side, når en person lider af en ændring i sit genetiske materiale på den måde, vil vedkommendes børn have 50 procent chance for at blive født med denne ændring.

Hvordan diagnosticerer læger det?

På nuværende tidspunkt kan Williams syndrom blive diagnosticeret i op til 95 procent af tilfældene gennem molekylære metoder. En af de mest almindeligt brugte teknikker kaldes for fluorescens in situ hybridisering.

Hvad består denne teknik af? Læger tilfører en reagent til et DNA-segment i den region af kromosomet, der er mærket med fluorescens.

På den anden side er der supplerende tests, der kan udføres, når man skal diagnosticere et tilfælde af Williams syndrom, såsom ultralyd af nyrer, tjek af blodtryk eller ekkokardiografi kombineret med Doppler-ultralyd.

Behandling

Der er ingen kur mod Williams syndrom. Nogle af symptomerne eller konsekvenser af lidelsen kan dog blive behandlet.

Det er enten på et psykisk niveau(hvor man arbejder med udviklingsmæssige og kognitive mangler, såvel som de mulige emotionelle konsekvenser af disse mangler) eller på et fysioterapeutisk niveau (hvor man arbejder med ledstivhed for eksempel) såvel som andre former for behandling.

Vi kan finde forskellige terapeutiske muligheder præsenteret af Morris (2017) i en artikel om syndromet i sig selv. Vi vil opliste nogle af de medicinske eller kirurgiske behandlinger, der bliver brugt ved folk med Williams syndrom:

  • Medicin til at behandle hypercalcæmi, såsom kortikosteroider.
  • Medicin til at behandle forhøjet blodtryk eller forstoppelse.
  • Kirurgi til at rette op på hjerteproblemer.
  • Medicin til at undertrykke kønshormoner (i tilfælde af tidlig pubertet).

På et psykisk niveau kan vi ifølge rådet fra Morris (2017) også finde:

  • Specielle uddannelsesprogrammer til læringsproblemer.
  • Interventionsprogrammer til adfærdsforstyrrelser og angst.

Afslutningsvis kan andre typer af behandling inkludere:

  • Fysisk og fysioterapeutisk terapi.
  • Ændringer i kosten.
  • Fjernelse af vitaminpiller, der indeholder D-vitamin.
Mor, der trøster datter

Williams syndrom: Du er ikke alene

Mange familier er hvert år nødt til at konfrontere virkeligheden med at have et barn med Williams syndrom. En af de sværeste ting er, at denne diagnose ofte opstår pludseligt og uden advarsel.

Som et resultat heraf kan familier føle sig meget fortabt og hjælpeløse til at starte med. Når en familie har et barn med Williams syndrom, bringer det altid mange spørgsmål med sig.

På grund af dette er det essentielt at finde tilstrækkelig hjælp til at håndtere denne nye virkelighed. Denne hjælp kan være psykologisk, men man kan også henvende sig til foreninger og organisationer, der bidrager med mulighed for at møde andre familier, der går igennem samme situation.

Mange lande har Williams syndrom-associationer, der tilbyder en række programmer til at hjælpe familier. Disse kan inkludere orientering, rådgivning, psykisk støtte, familiemøder, skoler for familier såvel som andre ydelser, der kan hjælpe familier med at håndtere denne nye virkelighed med selvtillid.

Derfor skal du ikke tøve med at bede om hjælp, hvis du har brug for det!

  • Garayzábal, E. & Capó, M. (2009). Aspectos comunicativos y lingüísticos en niños con síndrome de Williams con edades comprendidas entre 0 y 8 años. Madrid: Asociación Síndrome Williams.
  • Morris CA. (2017). Williams Syndrome. GeneReviews. Extraído de: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/.
  • Pober, B. R. (2010). Williams-Beuren Syndrome. The New England Journal of Medicine, 362:239-52.
  • Williams syndrome. (2014). Genetics Home Reference (GHR). Extraído de: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome.