Huntingtons sygdom - karakteristika og kendetegn

Når en sygdom angriber hjernen og de kognitive funktioner, kan det få uforudsete konsekvenser.

Huntingtons sygdom er en dominant arvelig neurodegenerativ sygdom. Generelt optræder dens kliniske karakteristika i en triade af symptomer: Motorisk, adfærdsmæssig og kognitiv svækkelse. Denne artikel fortæller dig om sygdommen, samt mulighederne for at gribe ind.

George Huntington beskrev første gang sygdommen i 1872, og kaldte den arvelig chorea. Betegnelsen kommer af det græske ord for “at danse”, choreia. 

Han brugte ordet for at fremhæve de typiske trækninger, grimasser og unkontrollerede bevægelser, som patienterne oplever. Det er derfor, sygdommen også nogle steder kaldes “Sankt Vitus dans” eller “sanktvejtsdans”.

Under alle omstændigheder er navnet nu Huntingtons sygdom, eller Huntingtons chorea, og lidelsen rækker videre end til motoriske problemer. Den er en af de subkortikale demenssygdomme.

Epidemiologi

Udbredelsen af denne sygdom ligger på omkring 5-10 personer per 100.000. Alderen, hvor den begynder, er meget forskellig, fra 10 til 60. Det viser sig dog som regel midtvejs i livet, når man er mellem 25 og 50. Det kan derudover begynde på en af to måder:

• Undergruppen af børn. Symptomerne viser sig før 20 års-alderen i 3-10% af tilfældene. Der er en overvægt af nybagte forældre, og en klinisk beskrivelse karakteriseret ved langsomme bevægelser, stivhed, alvorlige kognitive vanskeligheder og endda epilepsi.
• Den sene eller senile undergruppe. Forstyrrelser efter 60 års-alderen ses i 10-15% af tilfældene. Denne tilstand sker gennem moderens videregivelse, og er længere tid om at udvikle sig. Den viser sig oftest i form af af de motoriske symptomer, med få ændringer af den kognitive funktion.

Nedbrydningen er fremadskridende, efter at de første symptomer har vist sig. Patientens forventede levetid er mellem 10 og 20 år.

Den genetiske årsag til Huntingtons sygdom – en ændring i hjernens struktur

Den genetiske ændring, der forårsager Huntingtons chorea, sker i kromosom nummer 4. Denne mutation medfører en række ændringer i strukturen af striatum, og i det cerebrale cortex.

Efterhånden som sygdommen skrider frem, sker der en udpræget nedbrydning af de bilaterale halekerner og ganglier, samtidig med en svækkelse af de frontale og temporale hjernelapper.

På samme måde sker der en ændring i neurotransmissionens systemer, en lavere tæthed af dopamin-receptorerne, og et tab af indførsel af de mange signaler fra hjernebarken.

Striatum er placeret i den bagerste del af hjernen, og er hovedvejen for indgående information til den basale ganglia. Den er en del af både motoriske og ikke-motoriske funktioner. De ændringer, der opstår i disse strukturer, eller resultatet af deres svækkelse, er årsagerne til den karakteristiske triade af symptomer ved Huntingtons sygdom.

Triaden af symptomer ved Huntingtons sygdom

Motoriske problemer

Dette er som regel de mest kendte symptomer på denne sygdom. Det starter med små tics, og udvikler sig efterhånden til de særlige bevægelser op til hovedet, halsen og ekstremiteterne. De ender med at begrænse personens livsudfoldelse væsentligt.

For eksempel bliver gangen gradvis mere ustabil, og folk mister fuldstændig evnen til at bevæge sig.

Sygdommen påvirker også deres evne til at tale og kommunikation bliver med tiden vanskeligere. Faktisk stiger risikoen for at blive kvalt ved at synke.

Dertil kommer andre forstyrrelser som stivhed, langsommelighed og manglende evne til at lave bevidste bevægelser, især komplekse bevægelser. Der optræder også ufrivillige muskelbevægelser og problemer med øjnenes bevægelser.

Kognitive problemer

I de første år af sygdommen er de mest kendtegnende svækkelser en påvirkning af hukommelse og indlæring. Det første skyldes mere problemer med at få indlært informationer, end at få lagret dem. Men patienterne bibeholder evnen til at genkende.

Problemer med det spatiale og langtidshukommelsen er almindelige, selvom patienterne ikke udviser gradvis svækkelse.

Der sker en ændring i hukommelsen for procedurer, hvilket betyder, at patienten kan glemme, hvordan man udfører indlærte og automatiske ting. Det påvirker også deres opmærksomhed, og de kan have svært ved at fokusere og holde sig koncentrerede.

Andre oplever ændringer i deres taleevne, nedsat evne i tanke-processer, syns- og rummæssige ændringer og forringet evne til at tage beslutninger.

Adfærdsmæssige problemer

Disse kan vise sig flere år før de første motoriske tegn. Der er således hyppige personlighedsændringer, irritabilitet, angst og uhæmmet adfærd i perioden, før en diagnose bliver stillet.

35-75% af de mennesker, der får denne diagnose, ender med at få andre mentale problemer. Det kan være depression, irritabilitet, ophidselse og angst, apati og mangel på initiativ. Ydermere kan der være følelsesmæsse forandringer, aggression, opdigtede historier og hallucinationer, søvnløshed og selvmordstanker.

Behandling og forbedring af livskvalitet for patienter med Huntingtons sygdom

På nuværende tidspunkt findes der ingen behandling, der kan standse eller helbrede udviklingen af Huntingtons chorea. Nye tiltag drejer sig primært om at behandle symptomerne og kompensere for de motoriske, kognitive, følelsesmæssige og adfærdsmæssige problemer.

Målet er at forøge funktionsevnen hos den enkelte patient så meget som muligt og derved øge deres livskvalitet.

Man kan imødegå motoriske symptomer ved behandling med medicin og fysioterapi. Man kan også styre adfærdsmæssige og følelsesmæssige forstyrrelser med en kombination af farmakologi og neuropsykologisk genopbygning.

Genetiske rådgivning er et godt værktøj, når det handler om at håndtere denne sygdom. Dette skyldes, at det kan tilbyde diagnosticering, før der findes symptomer, blandt folk, der er i risikogruppen for Huntingtons sygdom. 

På den måde får man muligheden for at starte behandlingen tidligt og gøre sig følelsesmæssigt parat til sygdommen.