Forbindelserne mellem genetik og psykiske lidelser
Forskere har brugt årtier på at udforske genetikkens rolle for mental sundhed. Faktisk har de længe ledt efter spor, der tyder på en forbindelse mellem genetik og psykiske lidelser. Resultaterne har dog ofte været misvisende eller upræcise. Faktisk mangler vi stadig viden om specifikke biomarkører, der indikerer tilstedeværelsen af en psykisk lidelse.
En biomarkør er et resultat af en medicinsk test, f.eks. en blodprøve eller en neuroimaging-test, der utvetydigt fastslår, at en person lider af f.eks. depression eller social angst. Orexin er f.eks. den eneste kendte biomarkør for narkolepsi. En nylig undersøgelse forsøgte at kaste mere lys over forbindelserne mellem genetik og psykiske lidelser.
Præcisionspsykiatri studerer genetik og psykiske lidelser
Sammenlignet med den raske befolkning lever mennesker med psykiatriske problemer ca. ti år mindre end den raske befolkning. Dette er en af de faktorer, der motiverer forskningen i den rolle, som genetik spiller i forbindelse med psykopatologiens ætiologi. Målet er at finde frem til mere præcise, effektive og sikre farmakologiske behandlinger.
Farmakoterapi er snarere palliativ end kurativ (Andreassen, 2023). Dette kan forklares som en konsekvens af de recidiv, tilbagefald og forværring af symptomer, som patienterne ofte oplever. Psykiatrien har dog til formål at rette op på dette. Dens mål er at opgive diagnoser, der stilles ved hjælp af klinisk observation, til fordel for diagnoser, der stilles ved hjælp af medicinske tests.
“Der har ikke været nogen store terapeutiske fremskridt i psykiatrien i de seneste årtier.”
-Ole A. Andreassen-
Nuværende viden om genetik og psykiske lidelser
Videnskaben understøtter tanken om, at visse kliniske enheder i større eller mindre grad er arvelige. Det betyder, at debatten om, hvorvidt psykiske lidelser er arvelige eller tillærte, er forældet.
Faktisk ved man, at begge dele forekommer samtidig og interagerer med hinanden. Samspillet mellem generne og den kontekst, der omgiver os, kaldes epigenetik.
Epigenetik
Fra undfangelsen bærer individet gener i sig. De kan blive aktiveret eller forblive i dvale. I mange tilfælde er deres aktivering bestemt af det miljø, de lever i.
Hvis man f.eks. har et gen, der er designet til at “vågne op” i en bestemt kontekst, vil genet blive aktiveret, hvis denne kontekst dukker op. Hvis denne kontekst derimod aldrig forekommer, ville genet forblive “sovende”.
Videnskaben ved, at visse “kaotiske faktorer” kan påvirke oprindelsen af psykiske sygdomme. Disse faktorer henviser til DNA-variationer og -ændringer, der, selv om de ikke er arvelige, ophobes i nervevævet, efterhånden som individet vokser og ældes, og som påvirker sygdommens opståen.
“Identifikation af genetiske risikovarianter kunne give værdifuld indsigt i deres ætiologi ved at udpege centrale biologiske mekanismer.”
-Ole A. Andreassen-
Hvor arvelige er psykiske lidelser?
Den forskning, som nævnes i denne artikel, er en samling af alle de oplysninger, der er blevet gennemført om graden af arvelighed for de forskellige psykiatriske lidelser.
For eksempel har man fundet ud af, at arveligheden eller den genetiske risiko for psykosespektrumforstyrrelser som skizofreni og neuroudviklingsforstyrrelser som autisme er så høj som 85 procent. Derfor er risikoen for at lide af disse lidelser, hvis man er en førstegradsslægtning, 85 procent.
For depression og angst kan arveligheden derimod nå op på næsten 60 procent. Men hvorfor er nogle lidelser mere arvelige end andre? Svaret ligger i miljøet. Mens 85 procent af risikoen for skizofreni er genetisk betinget, er 40 procent af risikoen for depression miljøbetinget.
“Der findes ikke et enkelt sygdomsgen for psykiatriske lidelser, men tusindvis af genetiske varianter, der virker sammen og tilsammen påvirker sygdomsrisikoen.”
-Ole A. Andreassen-
En arvelighed på 60 procent betyder, at 60 procent potentielt svarer til de gener, der er aktiveret på nuværende tidspunkt. De resterende 40 procent svarer til miljøet. Dette viser, hvordan epigenetik virker.
Den højeste arvelighed findes for skizofrene lidelser, bipolar lidelse og ADHD. Til sammenligning har Tourettes syndrom og PTSD en lavere arvelighed.
En “genetisk dans”
Den genetiske psykiatri har konkluderet, at psykiske lidelser ikke afhænger af et enkelt gen. Faktisk antyder eksperterne, at tusindvis af gener virker sammen og reagerer på kontekstens påvirkninger. Dette skaber en klinisk lidelse hos personen.
Vi mangler dog stadig tilstrækkelig viden til at skabe en mere præcis og helbredende psykiatri. Det skyldes, at genetisk psykiatri stadig er en meget ung gren, som kun lige er ved at tage sine første skridt. Når det er sagt, tyder visse videnskabelige beviser på, at der findes varianter af forskellige gener, som har en stærk indflydelse på forskellige lidelser.
Det næste skridt er at forstå bedre, hvad de er, og hvordan de virker. Derfor er det arbejde, der ligger forude, ekstremt vigtigt.
“Psykiatrisk genetik er stadig på et tidligt stadie, men den lover at forbedre den mentale sundhedspleje ved at bane vejen for præcisionspsykiatrien.”
-Ole A. Andreassen-
Alle citerede kilder blev grundigt gennemgået af vores team for at sikre deres kvalitet, pålidelighed, aktualitet og validitet. Bibliografien i denne artikel blev betragtet som pålidelig og af akademisk eller videnskabelig nøjagtighed.
-
Andreassen, O.A., Hindley, G.F.L., Frei, O. and Smeland, O.B. (2023), New insights from the last decade of research in psychiatric genetics: discoveries, challenges and clinical implications. World Psychiatry, 22: 4-24. https://doi.org/10.1002/wps.21034
-
Bas, X. G. (2019). Genómica de los trastornos psiquiátricos: análisis de la arquitectura genética compartida mediante modelos de riesgo poligénico (Doctoral dissertation, Universidade de Santiago de Compostela).
